دستاورد بزرگ درزمینه ژن‌درمانی؛ پسر ناشنوای ۱۱ ساله برای اولین‌بار شنید

در بیماران ناشنوا، یک نقص ژنتیکی باعث جلوگیری از تولید پروتئینی می‌شود که برای ارسال سیگنال صدا به مغز ضروری است.

یک پسر ۱۱ ساله ناشنوا پس از ژن‌درمانی توانسته است برای اولین‌بار در زندگی خود بشنود. بیمارستان کودکان فیلادلفیا (CHOP) که این درمان را انجام داده است و اولین مورد در ایالات‌متحده محسوب می‌شود، در بیانیه خود گفت این نقطه عطف مهم نشان می‌دهد که همچنان امیدی برای بیماران کم‌شنوای ناشی از جهش‌های ژنتیکی وجود دارد.

«آیسام دام» به‌دلیل یک ناهنجاری بسیار نادر در یک ژن، ناشنوا به دنیا آمد. اکنون او پس از ژن‌درمانی در بیمارستان کودکان فیلادلفیا دوباره می‌تواند بشنود. «جان ژرمیلر»، مدیر تحقیقات بالینی بخش گوش و حلق و بینی CHOP می‌گوید:

«ژن‌درمانی برای کم‌شنوایی چیزی است که ما پزشکان و دانشمندان دنیای کم‌شنوایی بیش از ۲۰ سال روی آن کار کرده‌ایم و سرانجام به نتیجه رسیده‌ایم. هرچند ژن‌درمانی که ما در بیمار خود انجام داده‌ایم برای اصلاح ناهنجاری یک ژن بسیار نادر بود، این مطالعات ممکن است در آینده باعث اصلاح بیش از ۱۵۰ ژن دیگر شود که عامل کم‌شنوایی دوران کودکی هستند.»

دلیل ناشنوایی آیسام و نحوه ژن‌درمانی او

در بیمارانی مانند آیسام، یک ژن معیوب باعث جلوگیری از تولید پروتئینی به نام اتوفرلین می‌شود که برای «سلول‌های مویی» گوش داخلی لازم است تا بتوانند ارتعاشات صوتی را به سیگنال‌های شیمیایی که به مغز ارسال می‌شود، تبدیل کنند. البته نقص ژن اتوفرلین بسیار نادر است و ۱ تا ۸ درصد از دلایل کاهش شنوایی از بدو تولد را تشکیل می‌دهد.

در ۴ اکتبر ۲۰۲۳، آیسام تحت عمل جراجی قرار گرفت که طی آن قسمتی از پرده گوش او برداشته شد و همچنین یک ویروس بی‌خطر که برای انتقال نسخه‌های فعال ژن اتوفرلین اصلاح شده بود، به مایع داخلی حلزون گوش او تزریق شد. اکنون پس از گذشت چهار ماه، شنوایی آیسام به‌حدی بهبود یافته است که او برای اولین‌بار در زندگی خود صدا‌ها را می‌شنود.

نکته قابل‌ذکر دیگر اینکه نیویورک تایمز در گزارش خود از این موضوع توضیح می‌دهد که آیسام هرچند توانایی شنیدن خود را به‌دست آورده است، اما احتمالاً هرگز قادر به صحبت‌کردن نخواهد بود، زیرا مغز تا حدود سن پنج‌سالگی می‌تواند قابلیت حرف‌زدن را کسب کند. همچنین سازمان غذا و داروی ایالات‌متحده که نهاد تأییدکننده این مطالعه است، درخواست کرده که به دلایل ایمنی، این تحقیق ابتدا روی کودکان بزرگ‌تر انجام شود.

منبع : دیجیاتو

برچسب ها : هوش مصنوعی کم شنوایی فناوری