راهاندازی آزمایشهای تشخیصی بیماری «پومپه» در انستیتو پاستور ایران
در راستای گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی در پاسخگویی به نیازهای برنامه غربالگری کشوری تستهای تشخیصی اولیه بیماری پومپه (یکی از بیماریهای وابسته به آنزیم)، برای اولین بار در کشور در بخش بیوشیمی انستیتو پاستور ایران راهاندازی گردید.
به گزارش ایسنا، آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی مستقر در بخش بیوشیمی انستیتو پاستورایران از سال 1391 در پاسخ به نیاز جامعه و در راستای طرح جامع کشوری کنترل بیماریهای متابولیک ارثی، آزمایشهای تشخیصی اختلالات کمبود کوفاکتور تتراهیدرو بیوپترین (بیماری فنیل کتونوری غیر کلاسیک) را در راس فعالیت های خود قرار داده است.
از آنجا که یکی از اهداف بلند مدت این بخش گسترش آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی است، راهاندازی تستهای تشخیصی اولیه بیماریهای وابسته به آنزیم، که دارای درمان دارویی هستند، در اولویت طرحهای مورد تصویب بخش قرار گرفته است.
در این راستا تشخیص اولیه بیماری «پومپه» به عنوان یکی از بیماری های وابسته به آنزیم در جمعیت ایران و با استفاده از روش فلورومتری بر روی نمونههای خون خشک شده مورد بررسی واقع شد که این روش قابل تعمیم به تشخیص بیماریهای دیگر مانند گوشه، فابری و یا موکو پلی ساکاریدوز نوع 1 میباشد.
بیماری پومپه یا ذخیره گلیکوژن نوع II جزو بیماریهای ذخیره گلیکوژن میباشد که در آن به دلیل نقص ژنتیکی در عملکرد آنزیم آلفا گلوکزیداز لیزوزومال، متابولیسم گلیکوژن دچار اختلال شده و گلیکوژن در بافتهایی مانند ماهیچه و قلب تجمع یافته و منجر به آسیب بافت مربوطه میگردد.
تظاهرات بالینی بیماری پومپه با توجه به سن شروع بیماری، نوع بافت (ماهیچهای و قلب) و میزان پیشرفت بیماری متفاوت میباشد. این تفاوت ناشی از کمبود نسبی و یا کامل آنزیم آلفا گلوکزیداز است. سطح آنزیمی در این بیماران مختلف از یک تا 40 درصد متغیر است.
نکته مهم دراین بیماری وجود درمان جایگزینی آنزیمی است که درمان این بیماران را متحول کرده است. بنابراین هرچه زودتر این بیماری تشخیص داده شود نتایج درمانی بهتری به دست خواهد آمد.
بنابر اعلام روابط عمومی انستیتوپاستور ایران، داروی مورد استفاده در این بیماری Alglucosidase alfa است که به صورت نوترکیب تولید میشود. تشخیص آزمایشگاهی و بیوشیمیایی بیماری پومپه از طریق اندازهگیری فعالیت آنزیم آلفا گلوکزیداز انجام میپذیرد. در حال حاضر بررسیهای آنزیمی بیماران مبتلا در ایران از طریق ارسال نمونههای خونی به خارج از کشور انجام میگیرد.
دکتر شهره خاتمی - مجری این پروژه گفت: با توجه به اینکه یکی از اهداف برنامه غربالگری کشوری، شناسایی و عدم گسترش بیماریهای ژنتیکی است، با انجام این تست در انستیتو پاستور ایران دستاوردهای بسیاری در رابطه با بیماری پومپه قابل تحقق خواهد بود؛ از جمله شناسایی دقیق افراد مبتلا به بیماری فوق این امکان را فراهم می آورد تا غربالگری این بیماری به لیست بیماری های غربالگری وزارت بهداشت اضافه شده و در نتیجه با تشخیص به موقع مخصوصا در موارد کلاسیک، درمان دارویی سریع شروع شود تا از عوارض برگشت ناپذیر بیماری جلوگیری به عمل آید. همچنین با تایید کمبود فعالیت آنزیمی در یک فرد بیمار این پیش آگهی برای خانواده بیمار بدست می آید تا در حاملگیهای بعدی این موضوع مورد بررسی قرار گیرد و از گسترش تولد نوزادان مبتلا جلوگیری به عمل آید. از طرف دیگر این بیماری از طریق تزریق داروی گران قیمت Alglucosidase alfa قابل درمان است، در نتیجه هر گام مثبت در جهت جلوگیری از گسترش این بیماری موجب صرفه جویی ارزی در واردات داروی مصرفی خواهد شد.
یام
برچسب ها : انستیتو پاستور ایران آزمایشگاه مرجع کشوری بیوشیمی واردات دارو
- راوی گفت: استاندار خوزستان از بخشنامه وزارت کشور برای استفاده از نیروهای درون سازمانی در انتصاب ها استقبال کند
- راوی گفت: آقای استاندار! ثابت کنید با کسی تعارف ندارید و با کم کاری ها برخورد قاطع می کنید
- راوی گفت: استاندار پاسخگوئیها را به روابط عمومی واگذار کند
- راوی گفت: استاندار خوزستان از اختیارات ویژه به نفع استان و مردم استفاده کند
- عبدالباری عطوان: راز موج گسترده اخبار آتشبس قریب الوقوع در لبنان/ حزب الله، «نتانیاهو» را ادب کرد
- پکن: چین و آمریکا هیچ کدام برنده جنگ تجاری نخواهند بود
- بیانات رهبری، کلیدواژه «اعدام نتانیاهو» را تیتر رسانههای انگلیسیزبان کرد
- در دیدار هزاران نفر از بسیجیان سراسر کشور؛ رهبر انقلاب: حکم اعدام نتانیاهو باید صادر شود
- راوی گفت: استاندار خوزستان از بخشنامه وزارت کشور برای استفاده از نیروهای درون سازمانی در انتصاب ها استقبال کند
- راوی گفت: آقای استاندار! ثابت کنید با کسی تعارف ندارید و با کم کاری ها برخورد قاطع می کنید
- راوی گفت: استاندار پاسخگوئیها را به روابط عمومی واگذار کند
- راوی گفت: استاندار خوزستان از اختیارات ویژه به نفع استان و مردم استفاده کند